RM8398标准品人DNA全基因组变异评估

RM8398是一种人类DNA参考材料，主要用于全基因组变异评估。它来源于人淋巴母细胞系，供研究使用2。这种参考材料的全称是“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)"，也就是说，它是来自犹他州/欧洲血统的一位女性研究参与者的细胞线。

RM8398 人DNA全基因组变异评估旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，例如基因组。这种基因组 DNA 的分析方式与实验室处理和分析提取的 DNA 的任何其他样本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对于评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实挑战了测序文库的制备、测序机器以及作图、比对和变异调用的生物信息学步骤。此 RM 并非旨在评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

RM8398对于基因组学研究和数据分析具有重要意义，因为它可以作为标准化的参照物，帮助研究人员更准确地理解和解释基因组变异数据。通过比较不同样本的基因组变异与RM8398的基因组变异，研究人员可以更好地了解特定遗传变异与疾病之间的关系，从而推动医学和生物学的发展。

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