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NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman综合征

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman综合征

简要描述:NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman综合征标准品 旨在用作 Prader Willi & Angelman 综合征基因检测的参考组。

所属分类:NIBSC标准品

更新时间:2022-04-20

厂商性质:经销商

详情介绍
品牌其他品牌供货周期现货
应用领域医疗卫生,生物产业

1. 预期用途

安瓿含有从 Epstein Barr 病毒 (EBV) 转化的细胞系中提取的冻干纯化基因组 DNA (gDNA)。它们旨在用作 Prader Willi & Angelman 综合征基因检测的参考组。数据分析必须集中在 Prader Willi & Angelman 综合征相关位点。该专家组由世界卫生组织 (WHO) 生物标准化专家委员会 (ECBS) 于 2009 年成立,是第一个 WHO 国际遗传参考专家组 Prader Willi & Angelman 综合征,NIBSC 代码 09/1401.NB这些材料不得用于任何其他用途。



2. 注意

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman综合征标准品  不适用于人类食物链中的人类或动物。

每种材料都经过 PCR 检测,发现 HIV1、HTLV1、HBV 和 HCV 均为阴性。与所有生物来源的材料一样,这种制剂应被视为对健康有潜在危害。应根据您自己实验室的安全程序使用和丢弃它。此类安全程序应包括戴防护手套和避免产生气溶胶。打开安瓿或小瓶时应小心谨慎,以免割伤。



3. 单元

没有分配给这些材料的单元。



4. 内容

生物材料原产国:英国。


使用“盐析"方法提取 DNA 样品,并在冷冻干燥前悬浮在含有 5 mg/ml 海藻糖作为赋形剂的 Tris/EDTA 缓冲液中。

该面板包含 6 个单独编码的安瓿,每个安瓿含有大约 5 µg 人类 gDNA;

07/230 Angelman 综合征,母体缺失(I 类缺失)

07/232 Angelman 综合征,UBE3A 点突变

07/234 Angelman 综合征、父系单亲二体或

印记中心缺陷 07/236 Prader Willi 综合征,父系缺失(15 号染色体不平衡;19 易位)

07/238 Prader Willi 综合征,母亲单亲二体

07/240 Prader Willi 综合征,父系缺失(I 类缺失)。

该小组在一项国际合作研究中进行了测试,涉及通过使用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 (MS-MLPA)、甲基化特异性 PCR (MS-PCR)、UBE3A 序列分析、Southern 印迹、微卫星分析、甲基化敏感 PCR、DHPLC 和甲基化特异性熔解分析。

材料 07/232 的 UBE3A 序列分析证实突变为 c.1234A>T;p.Lys412Stop(UBE3A 命名法遵循 HGVS 指南,使用 GenBank 登录号 U84404.1 并从“ATG"起始密码子的“A"作为核苷酸编号1 英寸符合 HGVS 指南)。在健康个体中报告了 Prader Willi & Angelman 综合征关键区域甲基化水平和拷贝数变化的正常变化并且可以在 MS-MLPA 中检测到;合作研究中的材料报告了一些 SNRPN 和 NDN 探针的非典型信号(尽管整体解释不受影响)。在 MS-PCR 中,样品中出现非常微弱的第二条带07/230、07/234、07/236、07/238 和 07/240 不一定是由于次优测定条件,而是由于细胞培养甲基化伪影或低水平甲基化嵌合体材料。 MS-MLPA 和 MS-PCR 的总体结果如下

28.png


5. 存储

将所有未开封的冻干制剂安瓿存放在 -20°C 或以下。请注意:由于冻干材料固有的稳定性,NIBSC 可能会在环境温度下运输这些材料。



6. 开瓶指南

DIN 安瓿瓶有一个“易开"颜色的压力点,窄的安瓿杆在此与较宽的安瓿瓶主体相连。各种类型的安瓿破碎机可商购获得。要打开安瓿,轻轻敲击安瓿以收集底部(标记)端的材料,并按照安瓿破碎器随附的制造商说明进行操作。



7. 材料的使用

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman综合征标准品 在重新配制之前,不应尝试称量冻干材料的任何部分

a。如上文第 6 节所述打开安瓿瓶。

b。在室温下用 100 µl 复溶冻干材料无菌无核酸酶水。

C。将全部内容物转移到无核酸酶管中。

d。让材料在室温下静置 1 小时,并在使用前用吸管充分混合。

e.使用前测量 DNA 浓度并将所需量添加到您的检测中。

F。我们建议在重新配制且不储存的当天使用该材料。然而,在我们手中,重组的冷冻干燥人类基因组 DNA 材料在 +4°C 下可稳定长达 3 个月(如琼脂糖凝胶电泳所示)或在 -20°C 或更低温度下稳定更长时间。应注意避免交叉污染其他样品。




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